Spektrum autyzmu - przyczyny, symptomy i sposoby wsparcia

Przyczyny spektrum autyzmu są złożone i wynikają z kombinacji czynników genetycznych oraz środowiskowych, przy czym badania wskazują, że czynniki genetyczne odpowiadają za około 80% przypadków. Najnowsze badania zidentyfikowały setki genów potencjalnie związanych z autyzmem, w tym niedawno odkryty gen DDX53, który ma szczególne znaczenie w przypadku występowania spektrum autyzmu u chłopców.

Znaczenie ma również palenie tytoniu, zażywanie niektórych leków, takich jak kwas walproinowy czy talidomid oraz infekcje matki\osoby ciężarnej. W tych ostatnich wyróżnia się różyczkę, cukrzycę, CMV i przedłużającą się gorączkę, ze względu na zmiany w cytokinach zapalnych.

Narażenie na czynniki środowiskowe podczas rozwoju płodowego i wczesnego dzieciństwa, takie jak zanieczyszczenie powietrza, pestycydy i metale ciężkie czy komplikacje okołoporodowe, może zwiększać ryzyko wystąpienia spektrum, często ze względu na ekspresję genów.

Szczególnie istotny jest okres prenatalny i wczesnego dzieciństwa, kiedy to ekspozycja na neurotoksyczne substancje może zakłócić prawidłowy rozwój mózgu. Badania wykazują, że zaawansowany wiek rodziców, przedwczesny poród oraz powikłania podczas porodu są powiązane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia spektrum autyzmu. W przypadku bliźniąt jednojajowych istnieje wysokie prawdopodobieństwo współwystępowania spektrum, co potwierdza silny komponent genetyczny tego zaburzenia. 

Diagnoza spektrum autyzmu to kompleksowy proces wymagający współpracy zespołu specjalistów, w tym psychologów, psychiatrów i pediatrów, którzy wspólnie oceniają rozwój i zachowanie pacjenta. Wczesne rozpoznanie, najlepiej przed 3. rokiem życia (o ile już wtedy zauważymy niepokojące symptomy), jest kluczowe dla skutecznej terapii i lepszego rozwoju dziecka. Proces diagnostyczny powinien być dokładny i wieloetapowy, aby wykluczyć inne zaburzenia i precyzyjnie określić potrzeby pacjenta. Główne metody diagnostyczne:

ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) – standardowa obserwacja zachowań dziecka w kontrolowanych sytuacjach. Ocena komunikacji, interakcji społecznych i zabawy.

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) – szczegółowy wywiad z rodzicami/opiekunami, analiza historii rozwoju dziecka, ocena psychologiczna, testy inteligencji i rozwoju poznawczego, skale zachowań adaptacyjnych Vineland, ocena umiejętności społecznych i komunikacyjnych.

Osoby w spektrum często wykazują charakterystyczne zachowania w obszarze komunikacji społecznej i interakcji. Mogą mieć trudności z utrzymywaniem kontaktu wzrokowego, rozumieniem sygnałów społecznych oraz nawiązywaniem i podtrzymywaniem relacji. Często interpretują wypowiedzi dosłownie, mają problemy z rozumieniem sarkazmu czy żartów. Może być też tak, że nie ulegają presji rówieśniczej, ponieważ bez większych trudności trzymają się tego, co jest według nich 'po prostu' logiczne i zgodne z ich wartościami. Natomiast mogą również przejawiać ograniczone umiejętności w inicjowaniu i prowadzeniu rozmów oraz trudności w rozpoznawaniu i wyrażaniu emocji. W niektórych przypadkach osoby w spektrum mogą preferować samotność lub wydawać się obojętne na obecność innych ludzi.

Kolejną charakterystyczną cechą są ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności. Osoby w spektrum często wykazują silne przywiązanie do rutyny i mogą odczuwać duży dyskomfort przy nawet niewielkich zmianach w codziennym planie. Mogą angażować się w powtarzalne ruchy ciała (np. kołysanie, trzepotanie rękami) lub mowy (np. echolalia). Często mają intensywne, wąskie zainteresowania w konkretnych dziedzinach. Dodatkowo, wiele osób w spektrum autyzmu doświadcza nadwrażliwości lub niedowrażliwości na bodźce sensoryczne, takie jak dźwięki, światła czy dotyk, co może prowadzić do nietypowych reakcji na codzienne sytuacje.